Sj忙lden arvelig sygdom opdages langt hurtigere med ny forskning
Doktordisputats fra Syddansk Universitet kortl忙gger forskningen i sygdommen heredit忙rt angio酶dem, som har f氓et st酶rre bev氓genhed med et nationalt center i Odense.
Fredag den 23. januar 2015 forsvarer hudl忙ge Anette Bygum en doktorafhandling om den sj忙ldne, arvelige sygdom heredit忙rt angio酶dem, ogs氓 kaldet HAE. Sygdommen findes hos omkring 100 patienter i Danmark, som mangler blodproteinet C1 inhibitor og derfor udvikler smertefulde og potentielt livstruende anfald med h忙velser af hud og slimhinde.
Anette Bygum startede sit forskningsprojekt i 2001, hvor hun kunne identificere 33 patienter i Danmark. Efter oprettelse af et nationalt HAE Center p氓 Odense Universitetshospital, oplysning om sygdommen via foredrag og artikelskrivning samt m氓lrettet opsporing af patienter og testning af familiemedlemmer, er mere end 100 patienter blevet identificeret.
De indg氓r i afhandlingen, som belyser forekomst, symptomer, arvegang, behandling og livskvalitet.
Hurtigere diagnose og bedre behandling
Siden 2001 er tidspunktet fra sygdomsdebut til diagnose reduceret fra gennemsnitligt 18.6 氓r til 1.7 氓r. En korrekt diagnose er n酶dvendig, for at patienterne kan f氓 den rigtige medicin og undg氓 fejloperationer og tillukning af luftveje grundet h忙velser.
Behandlingsmulighederne er bedret markant i perioden, hvor l忙gemidler er markedsf酶rt til akut behandling af h忙velser ved HAE. Enkelte patienter behandles med forebyggende medicin.
Patienter kan behandle sig selv
B酶rn og voksne opl忙res i akut behandling med n酶dmedicin, som tidligere skulle administreres i skadestuen eller under indl忙ggelse. Akut behandling gives som injektioner i hud eller blod氓re. Det dokumenteres, at hjemmebehandling reducerer det gennemsnitlige antal hospitalsbes酶g med 84聽%. 聽Patienter i hjemmebehandling tager mere aktiv del i deres sygdoms-behandling, har st酶rre uafh忙ngighed og opn氓r bedre livskvalitet.
Mere forskning og bedre netv忙rk
HAE Centret p氓 Odense Universitetshospital samarbejder med Syddansk Universitet omkring laboratorieanalyser til hurtig og effektiv diagnostik af sygdommen. Ligeledes forskes der i 氓rsager til sygdommens anfaldsvise optr忙den. I samarbejde med 脜rhus Universitet studeres mulighederne for genterapi, prim忙rt i celle- og musemodeller. Der er etableret forskningssamarbejde bl.a. med l忙ger fra Frankfurt, Grenoble, Madrid, Milano og Charleston i South Carolina; hvilket illustrerer n酶dvendigheden af internationale netv忙rk, n氓r man forsker i sj忙ldne sygdomme.聽